PRECISIÓN DE LAS PRUEBAS ESCOLARES DE CRIBADO DE LA HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL MÍNIMA

Jeanne Dodd-Murphy
Baylor University, Waco, TX

Walter Murphy
Texas A&M University-Central Texas, Killeen, TX

Fred H. Bess
Vanderbilt Bill Wilkerson Center, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN

Propósito: El objetivo de este estudio es investigar la utilización de un criterio de referencia de 25 dB HL en las pruebas escolares de identificación de la pérdida auditiva clasificada como hipoacusia neurosensorial mínima (HNSM).

Método: En un estudio retrospectivo se aplicaron niveles de detección de 20 y 25 dB HL tomando 1000, 2000 y 4000 Hz en cada oído frente a umbrales de tonos puros obtenidos previamente a 1.475 niños en edad escolar. En otro estudio prospectivo independiente, se evaluaron a 1.704 niños en los centros escolares bajo condiciones típicas y en una submuestra se realizaron evaluaciones audiológicas completas. Para cada nivel de cribado se calcularon las tasas de derivación, la sensibilidad y la especificidad.

Resultados: Las tasas de derivación variaron en función del curso escolar y el nivel del criterio, con resultados comparables entre los dos conjuntos de datos. En ambos estudios, cuando el nivel de detección aumentaba, la sensibilidad a la HNSM disminuía notablemente, mientras que la especificidad aumentaba en el estudio prospectivo.

Conclusiones: Las pruebas de detección a 25 dB son poco sensibles a la HNSM. Las pruebas convergentes a partir de diversas poblaciones respaldan la utilización del nivel de 20 dB para ayudar a identificar la HNSM. Se recomienda realizar una detección multietapa para limitar las tasas de derivación. Incluso a 20 dB HL, se pueden omitir casos de HNSM. Los audiólogos deben alentar a los padres, educadores y logopedas a que deriven a especialistas a los niños en que se sospeche la existencia de una dificultad auditiva para que se les realicen evaluaciones audiológicas completas incluso superando las pruebas de detección escolares.­­­­­­­­­­­­

La audiometría de identificación es un componente importante de cualquier estrategia de gestión integral de niños en edad escolar con hipoacusia. Se trata de un enfoque de amplia aceptación y diseñado para diferenciar de una manera sencilla, rápida y de bajo coste los niños que tienen una hipoacusia de los que no la tienen. Debido a que se ha descubierto que los niños con una hipoacusia neurosensorial mínima (HNSM), incluidos los niños con una hipoacusia bilateral y unilateral ligera/moderada, se encuentran en riesgo de sufrir una serie de problemas psicoeducativos, es decir, comunicativos, sociales, emocionales y académicos (Bess, Dodd-Murphy y Parker, 1998; Bess y Tharpe, 1984; Bess, Tharpe y Gibler, 1986; Crandell, 1993; Most, 2004, 2006; Oyler y Matkin, 1988; Porter, Sladen, Ampah, Rothpletz y Bess, 2013), es importante determinar y supervisar el progreso de estos niños en los centros escolares incluso si no son, en todos los casos, candidatos a contar con un plan educativo individualizado. Los participantes en el Taller Nacional sobre Hipoacusia Ligera y Unilateral (2005) adaptaron los criterios de Bess y colegas (Bess et al., 1998) en su definición de trabajo de hipoacusia ligera o unilateral permanente: una hipoacusia bilateral con promedios de tonos puros (500, 1000, 2000 Hz) entre 20 y 40 dB HL en ambos oídos, una hipoacusia de alta frecuencia aislada con umbrales de conducción por vía aérea superiores a 25 dB HL en dos o más frecuencias por encima de 2000 Hz en uno o ambos oídos, o una hipoacusia unilateral con un promedio de tonos puros mayor o igual a 20 dB HL en el oído afectado. Las diferencias aéreas-óseas de 10 dB o menos también se requerían (las hipoacusias con diferencias aéreas-óseas superiores a 10 dB también se podrían incluir después de descartar una intervención médica). En el presente estudio, utilizamos la definición del Taller Nacional para clasificar la HNSM.

Las evaluaciones de los niños en edad escolar tienen una gran importancia en la detección de la HNSM debido a las dificultades para detectar la pérdida auditiva en edades más tempranas. La HNSM puede pasar desapercibida en la primera infancia porque los métodos de detección neonatales son menos sensibles a la hipoacusia por debajo de un grado moderado (Holstrum y Gaffney, 2005; Johnson et al., 2005; Comité conjunto de audición infantil, 2007). Los niños con una hipoacusia auditiva ligera forman una gran parte de la población infantil que superó las evaluaciones auditivas siendo recién nacidos, pero a los que les fue detectada la hipoacusia en el periodo preescolar o escolar (Bamford et al., 2007; Beswick, Driscoll, Kei y Glennon, 2012). Además, los niños a los que no se les realizó un seguimiento tras no superar las evaluaciones de recién nacido son más propensos a presentar una hipoacusia ligera (Liu, Farrell, MacNeil, Stone y Barfield, 2008). Cone y colegas señalaron que la detección de los factores de riesgo puede no ser eficaz para identificar a los niños con HNSM (Cone, Wake, Tobin, Poulakis y Rickards, 2010). Por otra parte, las hipoacusias adquiridas, progresivas y genéticas de aparición tardía también se tratan de encontrar en las pruebas de detección escolar (Bamford et al., 2007; Cone et al., 2010; White y Muñoz, 2008).

Si bien la prueba de detección de tonos puros es la herramienta principal para identificar la hipoacusia en niños en edad escolar, la gran variación de metodologías y criterios de derivación puede dar lugar a que la prueba de detección realizada en los centros escolares sea menos eficaz para detectar la HNSM (American Academy of Audiology [AAA], 2011; Bamford et al., 2007). En las directrices nacionales (AAA, 2011; American Speech-Language-Hearing Association [ASHA] 1997) se recomienda una prueba de detección de 20 dB HL a 1000, 2000 y 4000 Hz en cada oído; los niños que no oigan uno o varios tonos en cualquier oído no superarían la prueba de detección. A pesar de estas directrices, los protocolos estatales, regionales y/o escolares presentan una gran variación; los niveles para el criterio de derivación más frecuentes son 20 y 25 dB HL (Bamford et al., 2007; Meinke y Dice, 2007; Penn, 1999).

Además, los examinadores suelen desviarse de los protocolos estándar debido al entorno acústico o la consideración de las tasas de derivación (AAA, 2011; Allen, Stuart, Everett y Elangovan, 2004; Bamford et al., 2007).

Aumentar el nivel del criterio para disminuir las tasas de derivación tiene como consecuencia la reducción de la sensibilidad. Se compromete la sensibilidad y la especificidad de la prueba de detección cuando se modifica el criterio de corte: un nivel de dB mayor que incremente la especificidad (se derivarán menos niños con una audición normal) también reducirá la sensibilidad. Con la práctica común de utilizar un punto de corte de 25 dB HL en la detección de tonos puros (en lugar de 20 dB) se esperaría que disminuyese la sensibilidad de la prueba de detección a la HNSM. Meinke y Dice (2007) evaluaron una serie de protocolos de pruebas de detección escolar de la hipoacusia inducida por el ruido que es con frecuencia la causa de la HNSM entre adolescentes. En cuanto a los dos protocolos más comunes, en la prueba de detección bilateral a 1000, 2000 y 4000 Hz con 20 o 25 dB HL detectaron poca sensibilidad a la hipoacusia inducida por el ruido; aunque, con el nivel de 20 dB se detectó una mayor proporción de hipoacusia inducida por el ruido que con el nivel de 25 dB (22,2% y 6,7%, respectivamente). La diversidad de estas pruebas de detección en el ámbito escolar y la falta de estudios sugieren ampliar la investigación en este ámbito. Claramente, existe la necesidad de conocer mejor la eficacia de las pruebas escolares de identificación de la HNSM.

Por nuestra parte, analizamos dos bases de datos diferentes para determinar la manera en que el aumento del criterio de 20 a 25 dB HL influye en la sensibilidad y la especificidad de la prueba de detección de tonos puros para detectar la HNSM. En primer lugar, los criterios de derivación se aplicaron a umbrales de audición conocidos de una gran población de niños en edad escolar que incluía a niños con HNSM (estudio de Nashville: Bess et al., 1998). El segundo conjunto de datos procedía de un estudio prospectivo (estudio del condado de Watauga) de evaluaciones auditivas de seguimiento de niños evaluados en entornos acústicos escolares típicos.

Método

Participantes

Estudio de Nashville

Una descripción completa de los procedimientos de recopilación de datos resultantes de los audiogramas de tonos puros realizados a 1.475 niños en los cursos 3º, 6º, 9º y 11º se detallan en otro documento (Bess et al., 1998). Los niños pertenecían a centros escolares urbanos y suburbanos del distrito escolar metropolitano de Nashville, Tennessee. La audiometría se realizó in situ en cada centro escolar en una unidad móvil insonorizada. Los umbrales de conducción por vía aérea de tonos puros se obtuvieron para cada alumno a 500, 1000, 2000, 3000, 4000, 6000 y 8000 Hz en cada oído. Las pruebas de conducción por vía ósea se realizaban cuando un alumno cumplía los criterios de la HNSM. La hipoacusia se clasificaba como neurosensorial cuando las diferencias de conducción aérea-ósea eran iguales o inferiores a 10 dB. Los resultados de timpanometría también se consideraron en la clasificación del tipo de hipoacusia (conductiva frente a neurosensorial).

Estudio del condado de Watauga

Las evaluaciones iniciales de audición se realizaron en el otoño del curso académico, programándose las evaluaciones audiológicas posteriores en la primavera del mismo curso académico. Tras la aprobación del Consejo de Revisión Institucional Estatal de los Apalaches y el Comité de Investigación Escolar del Condado de Watauga, se invitó a los alumnos de los cursos 1º, 2º, 3º, 5º y 7º a participar en el estudio. De un total de 1.704 alumnos evaluados en otoño, 108 niños no superaron la prueba de detección inicial a 25 dB HL. Se invitó a todos estos niños a que participasen en el estudio, junto con 315 niños que habían superado la prueba de detección inicial (tanto a 20 como a 25 dB HL). Los niños invitados del grupo que había “superado” la prueba de detección se eligieron aleatoriamente a partir de los expedientes de la prueba de detección del mismo curso que los niños derivados.

Los profesores repartieron cartas en las que se describía el estudio y los niños cuyos padres devolvieron los formularios de consentimiento firmados se incluyeron en un programa de evaluaciones audiológicas completas en la clínica Appalachian State Communication Disorders Clinic. Se realizaron evaluaciones audiológicas a un total de 82 niños, con al menos un participante de cada uno de los centros escolares del condado, con un porcentaje de respuesta del 19,3%. De los participantes 40 eran niñas y 42 niños. 25 estaban en primer curso, 23 en segundo curso, 19 en tercer curso, 11 en quinto curso y 4 en séptimo curso. Las evaluaciones audiológicas se realizaron de forma gratuita y se facilitó un pago en efectivo de 10 $ a cada niño participante.

Procedimiento

Estudio de Nashville

Para determinar la eficacia de los criterios de las pruebas de detección, los audiogramas de la base de datos de Nashville se clasificaron, en primer lugar, como HNSM, Audición Normal u Otros. En el caso de los audiogramas que mostraban una audición normal, los umbrales no eran superiores a 25 dB HL en cualquiera de ambos oídos y los promedios de tonos puros eran inferiores a 20 dB HL en ambos oídos. En la categoría de Otros figuraba el resto de los audiogramas que mostraban una hipoacusia que no cumplía los criterios de las categorías de HNSM o Audición Normal, incluidas las hipoacusias conductivas y las hipoacusias neurosensoriales bilaterales que superaban los criterios de la HNSM. Un pequeño número de participantes presentaba un umbral auditivo fuera de los límites normales (superior a 25 dB HL) en una frecuencia pero no cumplía los criterios de la HNSM; sus audiogramas también se clasificaron como Otros.

A continuación, cada audiograma se clasificó en una de las tres categorías (superación, derivación 20 o derivación 25) en función de los umbrales de tonos puros a 1000, 2000 y 4000 Hz en cada oído. Se partía de la hipótesis de que un niño respondería a una frecuencia cuando el nivel de prueba de detección de tonos puros fuera igual o mayor que el umbral del niño. Por ejemplo, un niño con umbrales de 20 dB HL en las tres frecuencias en cada oído superaría la prueba de detección a 20 o 25 dB HL. Un niño designado como “derivación 20” tendría un umbral a 25 dB HL en al menos una de las tres frecuencias en algún oído, pero ningún umbral superior a 25 dB en las frecuencias de la prueba de detección. Se asume que este niño supera una prueba de detección a 25 dB HL, pero se le derivaría al ser evaluado a 20 dB HL. La categoría “derivación 25” incluye a los niños con al menos un umbral superior a 25 dB HL en una de las frecuencias de la prueba de detección. Es de esperar que estos niños no superaran la prueba de detección a 20 o 25 dB.

Basándonos en los análisis de categorías, se calcularon las tasas de derivación, la sensibilidad y la especificidad en la prueba de detección con un criterio de 20 y 25 dB HL. La hipoacusia clasificada como “Otros” se omitió en los análisis de sensibilidad/especificidad de detección de la HNSM.

Estudio del condado de Watauga

Prueba de detección. Todas las evaluaciones se realizaron en los ocho centros de educación primaria (K-8) del distrito escolar del condado de Watauga, situado en el noroeste de Carolina del Norte. Dos centros estaban ubicados en ciudades pequeñas y el resto en zonas rurales. Todos los niños presentes el día de la prueba de detección de los cursos 1º, 2º, 3º, 5º y 7º fueron evaluados de acuerdo con las directrices estatales actuales. Una serie de alumnos de otros cursos también fueron evaluados al ser derivados por profesores debido a posibles problemas auditivos. No se excluyó a los niños con una hipoacusia conocida de la prueba de detección para evitar singularizarlos al no participar en una actividad de toda la clase. Las evaluaciones se realizaron en un aula o un despacho tranquilos en cada centro escolar. Los niveles de ruido variaban; se indicó a los examinadores que tuvieran en cuenta la elevación del ruido transitorio en el momento de presentación de los tonos y se supervisaron las condiciones ambientales a través de verificaciones biológicas periódicas de los audiómetros a 20 dB HL para oyentes con umbrales de audición normales.

Las pruebas de detección de tonos puros las administraron alumnos con nivel de máster en logopedia bajo la supervisión directa de un audiólogo titulado de Carolina del Norte y certificado por ASHA. Las evaluaciones se realizaron utilizando audiómetros portátiles (Maico MA27, Beltone 119 o GSI 17) equipados con auriculares TDH-39. Los audiómetros se calibraron de conformidad con las normas ANSI S3.6-1996 (American National Standards Institute, 1996) y se realizaron comprobaciones de escucha antes y durante cada sesión de prueba de detección.

El audiólogo supervisor facilitaba instrucciones a todos los profesionales médicos antes de la prueba de detección en cuanto al procedimiento, el criterio de derivación y el mantenimiento de los datos. Se evaluó a los niños a 1000, 2000 y 4000 Hz con 20 dB NL en cada oído; indicaban que escuchaban un tono levantando la mano. Si un niño no oía una frecuencia en alguno de los dos oídos después de hasta tres presentaciones a 20 dB HL, la prueba de detección se repetía a 25 dB HL en todas las frecuencias en cada oído. Los niños que no oían una o más frecuencias en alguno de los dos oídos a 25 dB HL se incluían en la categoría de “derivación”. En los casos en que los niños no superaban la prueba de detección a 20 dB HL pero la superaban a 25 dB HL, se registraban los resultados de ambos niveles de prueba de detección y se consideraba que habían superado la prueba. Los logopedas empleados por cada centro volvían a realizar posteriormente la prueba de detección a los niños que no habían superado la prueba de detección inicial a 25 dB HL. Los autores no tuvieron acceso a los registros de la segunda prueba de detección, por lo que la categoría de superación/derivación de cada niño se basó en la prueba de detección masiva inicial, utilizando las mismas categorías del estudio de Nashville: superación, derivación 20 (los que superaron la prueba a 25 dB HL pero fallaron a 20 dB) y derivación 25.

Evaluación auditiva. Todas las evaluaciones audiológicas las realizó un audiólogo titulado en una cabina insonorizada en el centro audiológico de la universidad. La evaluación de seguimiento incluía una entrevista breve del historial del caso con preguntas a los padres relacionadas con problemas de audición, resfriados, sinusitis, infecciones de oídos, conductos, exposición al ruido y antecedentes familiares de hipoacusia. A los niños se les preguntaba si habían experimentado problemas de audición, acúfenos o mareos sin causa aparente. Otras evaluaciones incluían una exploración otoscópica y una timpanometría (utilizando el GSI-33). Los umbrales de conducción por vía aérea de tonos puros se determinaron a 250, 500, 1000, 2000, 3000, 4000, 6000 y 8000 Hz en cada oído. Se obtenían los umbrales de conducción por vía ósea si los umbrales de conducción por vía aérea eran de 20 dB HL o un nivel superior con frecuencias inferiores a 6000 Hz. La audiometría de tonos puros se realizó utilizando un audiómetro GSI 61.

Análisis de los datos

Las tasas de derivación, la sensibilidad y la especificidad se calcularon basándose en los resultados de la prueba de detección de cada niño y la clasificación de cada audiograma como HNSM, Audición Normal u Otros, utilizando los criterios indicados anteriormente.

Resultados

Prevalencia de la hipoacusia

Estudio de Nashville

La prevalencia de la HNSM fue del 4,8% (48/1.000) globalmente; la mayoría de la HNSM fue unilateral (49 de 71). La prevalencia de la hipoacusia mínima ([HM], incluidos todos los tipos de hipoacusia) en la totalidad de la muestra fue del 9,1% (91/1.000). Independientemente del tipo de hipoacusia, 11 niños tenían umbrales superiores a los criterios de la HM, representando el 0,075% (7,5/1.000) de toda la muestra.

Estudio del condado de Watauga

De los 108 niños que se derivaron a 25 dB HL, a 19 se les realizaron evaluaciones audiológicas completas con una tasa de retorno del 17,6%. De los 315 niños a los que se invitó a participar y que superaron la prueba a 25 dB HL, al 20% (63) se le realizó evaluaciones audiológicas. De estos, 24 se encontraban entre los 137 niños que no superaron la prueba de detección a 20 dB HL pero la superaron a 25 dB, representando el 17,5% del grupo de “derivación20”. Treinta y nueve niños que participaron en las evaluaciones de seguimiento superaron la prueba a 20 dB, lo que representaba el 2,7% de los niños del condado que superaron las pruebas de detección escolar a 20 dB HL.

De los 82 niños a los que se realizaron evaluaciones audiológicas de seguimiento en el estudio del condado de Watauga, 4 niños o el 4,9% (49/1.000) cumplían los criterios de la HNSM; todos presentaban una hipoacusia unilateral según la definición de la HNSM. Dos de los 4 niños con HNSM tenían una hipoacusia conocida según informaron los padres durante la entrevista del historial del caso; una se consideraba congénita y la otra se había adquirido tras la exposición al ruido. Otro niño presentaba una hipoacusia conductiva que cumplía los criterios de la HM (sin diagnóstico de hipoacusia anterior), por lo que la prevalencia de todos los tipos de HM era del 6,1% (61/1.000). Otro niño tenía una hipoacusia neurosensorial previamente diagnosticada en un oído a 4000 Hz únicamente, que no cumplía los criterios de la HNSM. Tres niños mostraban una hipoacusia bilateral que superaba los criterios de la HNSM, indicando una prevalencia del 3,7% (37/1.000). Uno de estos niños, un alumno de tercer curso, tenía una hipoacusia conductiva bilateral y utilizaba un audífono en el oído más afectado. A otro niño, un alumno de segundo curso, se le había identificado recientemente una hipoacusia bilateral: una hipoacusia neurosensorial ligera en un oído y una hipoacusia ligera-moderada mixta en el otro. Setenta y cuatro niños tenían una audición normal con promedios de tonos puros inferiores a 20 dB HL en ambos oídos y sin umbrales superiores a 25 dB HL en ninguna frecuencia en ningún oído.

Tasas de derivación

Estudio de Nashville

Los porcentajes estimados de niños que se habrían derivado basándose en el análisis de la base de datos por categorías se muestran por cursos en la Tabla 1 para ambos criterios de referencia. En general, la tasa de derivación habría sido del 5,5% utilizando 25 dB HL, duplicándose prácticamente con el criterio de 20 dB. Las tasas de derivación a 20 dB HL disminuían a medida que se aumentaba de curso. La tendencia es similar en el caso de las tasas de derivación basadas en 25 dB HL, presentando los niños en educación secundaria (cursos 9º y 11º) menores tasas de derivación que los niños en educación primaria (cursos 3º y 6º). La tasa de derivación del curso 6º del 10,3% a 20 dB HL es comparable con las tasas de derivación de los cursos 5º y 7º (11,3% y 9,3%, respectivamente) del estudio del condado de Watauga. La tasa de derivación del curso 6º a 25 dB HL (6%) es ligeramente superior al 4,7% y el 4,2% correspondientes a los cursos 5º y 7º del condado de Watauga.

Estudio del condado de Watauga

El porcentaje de niños derivados a partir de las pruebas de detección escolar inicial con el criterio de 25 dB HL se muestra por cursos en la Tabla 1; también se muestra el porcentaje que habría sido derivado basándose en el criterio del 20 dB HL por cursos. La tasa de derivación global a 25 dB HL fue del 6,3%, ligeramente superior a la que se muestra en el análisis de la base de datos de Nashville, aumentando las derivaciones para una nueva prueba de detección al 14,3% global cuando se utiliza el criterio de detección inferior de 20 dB. Las tasas de derivación disminuían a medida que aumentaba el nivel del curso utilizando cualquiera de los niveles de criterio. Las tasas de derivación del 12,4% y el 5,5% de los niños de tercer curso fueron similares a las tasas de derivación del 12,6% y el 6,4% del tercer curso del estudio de Nashville.

Las tasas de derivación por cursos en cada nivel de criterio se combinan en los dos estudios y se muestran en la Figura 1. Como ya se ha mencionado anteriormente, las tasas de derivación mostraron una tendencia descendente a medida que aumentaba el nivel de los cursos. Se apreció una mayor variabilidad en las tasas de derivación entre los cursos a 20 dB HL que a 25 dB HL, siendo los niños más pequeños los que mostraban mayores diferencias en las tasas de derivación entre los dos niveles de prueba de detección.

Sensibilidad y especificidad

Estudio de Nashville

El nivel de criterio de 20 dB mostró una sensibilidad del 62% a la HNSM, disminuyendo al 38% en el nivel de 25 dB. La especificidad fue elevada con ambos criterios en cuanto a la aplicación retrospectiva de los criterios de prueba de detección de la base de datos (véase la Tabla 2).
Estudio del condado de Watauga

La sensibilidad a la HNSM fue del 100% utilizando el nivel de prueba de detección del 20 dB, que permitió detectar todos los casos de HNSM (y un caso de HM conductiva) en los niños a los que se realizaban evaluaciones de seguimiento. Con el nivel de 25 dB la sensibilidad disminuyó al 50%, no detectándose 2 de los 4 niños con HNSM (véase la Tabla 2). La elevada tasa de falsos positivos se tradujo en una especificidad baja (52%) con el criterio de 20 dB y una especificidad razonable (80%) utilizando el criterio de derivación de 25 dB.

En la Tabla 3 se muestra la distribución de frecuencias de los patrones de prueba de detección con tonos puros por grado  con respecto a los niños que dieron falsos positivos: aquellos que fueron derivados en la prueba de detección inicial de tonos puros a 20 dB HL pero que se concluyó que tenían una audición normal. Uno de los casos del grado 3 mostró un umbral de audición de 50 dB HL a 4000 Hz en un oído, con el resto de los umbrales inferiores a 20 dB HL. Este niño no cumplía los criterios de HNSM, pero no se incluyó como falso positivo debido a que un umbral para una frecuencia de la prueba de detección se encontraba fuera de los límites normales. En los casos de grado 1 y 2 se detectaron el 75% de los falsos positivos. En el 60% de los falsos positivos eran niños que no oían una frecuencia en un oído y, aproximadamente, dos tercios de los niños que no oían a una frecuencia en uno o en ambos oídos fallaron la respuesta a 1000 Hz. Un caso del grupo 1 derivado por no oír ninguna de las tres frecuencias en un oído presentaba un canal auditivo con pliegues, mostrando sin embargo una audición normal cuando se le evaluaba con auriculares de inserción.

Debate

Prevalencia

A pesar de las diferencias entre las muestras, la prevalencia de la hipoacusia conforme con los criterios de la HNSM fue similar en ambos estudios de investigación: 4,8% (48/1.000) en el estudio de Nashville y 4,9% (49/1.000) en el estudio del condado de Watauga. La prevalencia de la HNSM en el estudio de Nashville incluyó la hipoacusia neurosensorial bilateral y ligera-moderada, unilateral, y la hipoacusia unilateral o bilateral a altas frecuencias. Todos los casos de HNSM del estudio del condado de Watauga fueron de hipoacusia neurosensorial unilateral (dos lo eran únicamente a alta frecuencia).

Estas estimaciones son superiores a las notificadas por investigadores australianos, que detectaron una prevalencia del 0,88% (8,8/1.000) de hipoacusia neurosensorial bilateral ligera en más de 6.000 alumnos de primer y quinto curso (Cone et al., 2010). La inclusión de las hipoacusias neurosensoriales unilaterales de su población aumentaría la tasa de prevalencia de la HNSM al 2,4% (24/1.000). La prevalencia de las hipoacusias bilaterales y unilaterales ligeras/moderadas permanentes combinadas en el ingreso escolar fue incluso menor, 0,55% (5,5/1.000) en estudios a gran escala realizados en el Reino Unido (Bamford et al., 2007; Fonseca, Forsyth y Neary, 2005).

Las mayores tasas de prevalencia podrían reflejar un sesgo de selección de las muestras. En el estudio del condado de Watauga, se realizaron evaluaciones de seguimiento a algo menos del 20% de los niños invitados a participar. Se han notificado unas tasas de retorno bajas (del 10% al 32%) con respecto a las evaluaciones de seguimiento tras la realización de evaluaciones auditivas en entornos educativos de primaria y preescolar (Allen et al., 2004; Halloran, Hardin y Wall, 2009; Serpanos y Jarmel, 2007). En concreto, si bien los participantes que superaron la prueba de detección a 20 dB HL constituían casi la mitad del grupo que disponía de evaluaciones de diagnóstico (n = 39), representaban únicamente el 2,7% del total de niños del distrito que superó la prueba de detección a ese nivel. La prevalencia de la hipoacusia en el estudio puede ser mayor que en la población escolar general por una mayor disposición de los padres preocupados por la audición de sus hijos en acudir a la clínica para realizar la evaluación de seguimiento. Una proporción significativa de los padres de niños clasificados como “derivación 20” y “derivación 25” se mostraron preocupados por la audición de su hijo en la entrevista en que se recogió la historia del caso, mientras que únicamente los padres de uno de los 39 niños que superaron la prueba a 20 dB se mostraron preocupados por su audición. En el estudio de Nashville se requería también el permiso por escrito de los padres para participar, pero la tasa de retorno fue mayor, posiblemente debido a que todas las pruebas se realizaron in situ en los centros escolares.

Tasas de derivación

La tasa de derivación estimada basada en el criterio de 20 dB HL del estudio de Nashville fue del 10% global. En cuanto al nivel de prueba de detección de 25 dB, las tasas de derivación disminuyeron casi a la mitad, siendo del 5,5%. Estos valores se pueden considerar como las tasas de derivación previstas en el caso de que la totalidad de los resultados de prueba de detección se corresponda perfectamente con las mediciones de los umbrales. Las tasas de derivación global del estudio del condado de Watauga fueron superiores: 14,3% a 20 dB y 6,3% a 25 dB. Las tasas de derivación más elevadas se preveían que ocurriría en el estudio del condado de Watauga porque las evaluaciones reales se realizaban en condiciones escolares típicas (es decir, no en entornos insonorizados). Además, en el estudio del condado de Watauga también se incluían los alumnos de primer y segundo grado; las tasas de derivación de los cursos 3º, 5º y 7º únicamente (11% a 20 dB y 4,8% a 25 dB) eran comparables a las tasas de derivación del análisis de la base de datos de Nashville, en la que se incluían los cursos 3º, 6º, 9º y 11º.

En ambos estudios se apreció una tendencia de disminución de la tasa de derivación a medida que aumentaba el nivel del curso, especialmente cuando se utilizaba el nivel de prueba de detección de 20 dB (véase la Figura 1). Otros investigadores utilizando un proceso de prueba de detección de una sola etapa y criterios de derivación y niveles de edades similares han notificado tasas de derivación relativamente altas (entre el 21% y el 29,1%) en el caso de niños más pequeños (Allen et al., 2004; Sabo, Winston y Macias, 2000; Sideris y Glattke, 2006; Smiley, Shapley, Eckl y Nicholson, 2012). La tasa de derivación del 20,6% en el estudio del condado de Watauga de alumnos de primer y segundo curso combinados fue coherente con la tasa de derivación del 21% notificada por Smiley y colegas (2012) en los cursos K-2 (ambos utilizaron el criterio de 20 dB). Del mismo modo, las tasas de derivación utilizando un nivel de prueba de detección de 25 dB (5,5% en el estudio de Nashville y 6,3% en el estudio del condado de Watauga) fueron comparables a los resultados anteriores; en una población escolar de secundaria, Holmes et al. notificaron una tasa de derivación del 7% a 25 dB HL en 1000, 2000, y 4000 Hz (Holmes et al., 1997).

Sensibilidad/especificidad

En esta investigación se analizó la manera en que el aumento del nivel del criterio de la prueba de detección de la audición de tonos puros de 20 a 25 dB HL influiría en la detección de la HNSM en una población en edad escolar. Sorprendentemente, la aplicación del criterio de 25 dB a los umbrales de la base de datos de Nashville demostró muy poca sensibilidad a la HNSM (38%). En comparación, la sensibilidad de la prueba de detección de la HNSM a 25 dB fue ligeramente superior (50%), pero todavía baja, en el estudio del condado de Watauga. Los análisis de ambas bases de datos demostraron que la utilización del criterio de 25 dB NA se traducía en la falta de detección del 50-60% de los casos con HNSM. Con el criterio de prueba de detección de 20 dB se identificaron todos los niños con HNSM a los que se habían realizado evaluaciones audiológicas de seguimiento en el estudio del condado de Watauga. El estudio de Nashville mostró una sensibilidad relativamente baja (62%) a la HNSM, incluso cuando se utilizaba el criterio de 20 dB.

La diferencia de sensibilidad a la HNSM entre los estudios puede estar probablemente relacionada con diferencias en las muestras. Aunque el mayor número de falsos negativos se obtuvo en alumnos de tercer curso del estudio de Nashville, el gran número de niños más mayores pueden haber elevado la tasa de falsos negativos en esta muestra general al incrementar el número de niños con una hipoacusia de alta frecuencia específica distinta de 4000 Hz. El 44% de los falsos negativos tenía umbrales superiores a 25 dB HL en las frecuencias altas únicamente y la mayoría de estos casos pertenecían a alumnos de los cursos 6º, 9º y 11º. Además, los criterios de la prueba de detección se aplicaron a los umbrales auditivos de toda la muestra de niños del estudio de Nashville (n = 1.475), mientras que los umbrales auditivos se obtuvieron en un pequeño subconjunto de niños (n = 82) de la prueba de detección del condado de Watauga, por lo que la diferencia puede estar relacionada, al menos parcialmente, con un error de muestreo. Es posible que haya niños con HNSM entre los que superaron la prueba de detección inicial, pero que no recibieron evaluaciones de seguimiento en el estudio del condado de Watauga.

La aplicación de los niveles de prueba de detección de 20 y 25 dB al conjunto de datos de Nashville no proporciona valores de especificidad clínicamente relevantes, dado que no se realizaron pruebas de detección y los criterios se aplicaron a los valores de umbral, la prueba estándar con tonos puros para obtener resultados de cribado auditivo. La exclusión del grupo con hipoacusia “Otros” garantiza una especificidad del 100% para el nivel de 25 dB, considerando la definición de audición normal. La especificidad del 97,9% en el nivel de 20 dB demostró que únicamente un grupo pequeño de niños de la base de datos con un audiograma designado como “Normal” tenía un umbral de 25 dB HL en una de las frecuencias de la prueba de detección.

En el estudio del condado de Watauga, las evaluaciones reales se realizaron en entornos acústicos escolares representativos, que normalmente dificultan las respuestas coherentes de algunos niños a los tonos presentados en sus umbrales o próximos a ellos. Los valores de especificidad del estudio del condado de Watauga (80% a 25 dB y 52% a 20 dB) fueron bajos, particularmente en el nivel de 20 dB. Un análisis de los resultados falsos positivos demostró que los alumnos de primer y segundo curso representaban el 75% de los alumnos que no habían superado la prueba de detección inicial, pero que mostraron una audición normal en el seguimiento. Es más probable que los resultados de la prueba de detección en los niños más pequeños estén influidos por factores como los niveles de ruido ambiental, la colocación del auricular y las distracciones visuales, así como las instrucciones y el nivel de destreza del examinador. Schlauch y Carney (2012) describen aspectos de audiometría de tonos puros que contribuyen en la variabilidad de los umbrales auditivos; se podría esperar que un gran número de estas variables incrementase los falsos positivos en la prueba de detección de tonos puros.

En la Tabla 3 se especifica el número de falsos positivos por cursos y patrones de prueba de detección, utilizando las categorías designadas por Allen et al. (2004). La mayoría de los niños con resultados falsos positivos (61%) se derivó por no detectar una frecuencia unilateralmente. Allen y colaboradores también notificaron que la “derivación de una frecuencia unilateral” era el patrón de derivación de prueba de detección más frecuente en la muestra total de niños en preescolar tras la prueba de detección inicial de tonos puros. Casi el 30% de su muestra fue derivada tras una prueba de detección de primera etapa, con una reducción de las derivaciones totales al 20% tras la segunda prueba de detección. Los resultados de la prueba de detección del condado de Watauga se basaron en una prueba de detección inicial (primera etapa), en vez de en los resultados de una segunda prueba de detección, debido a que los audiólogos que supervisaron las evaluaciones auditivas no tuvieron acceso a los datos de la segunda prueba de detección. Las relativamente elevadas tasas de falsos positivos lo reflejan. Es previsible que disminuyesen en un proceso de prueba de detección de dos etapas, incrementando la especificidad.

Otro factor que probablemente contribuyese en la baja especificidad fue el intervalo de tiempo entre las evaluaciones escolares que se realizaron en otoño y el estudio de seguimiento. La inscripción de participantes y las evaluaciones audiológicas completas se realizaron en la primavera siguiente, meses después de las evaluaciones. FitzZaland y Zink (1984) indicaron una especificidad del 98,8% en la prueba de detección de tonos puros de un grupo grande de niños en preescolar y primer curso. En su investigación, el diagnóstico y la evaluación médica de todos los niños que realizaron las pruebas tuvieron lugar dos días después de las pruebas. Lamentablemente, esta situación no suele ser factible en la práctica clínica. Si bien un retraso en el seguimiento del diagnóstico del estudio del condado de Watauga no debería haber afectado la evaluación de la sensibilidad de los dos niveles de pruebas de detección de la HNSM, algunos niños que mostraron unos umbrales de audición normal en el seguimiento pudieron haber fallado en la prueba de detección inicial por una hipoacusia conductiva debida a una patología transitoria del oído medio que no habría estado presente en la prueba de detección posterior. La mayor incidencia típica de disfunción de la trompa de Eustaquio y/u otitis media en los niños más pequeños (Humes y Bess, 2014) podría haber contribuido en las elevadas tasas de falsos positivos de ese grupo.

Existen relativamente pocos informes disponibles que faciliten la información necesaria para calcular la sensibilidad y la especificidad de la prueba de detección de audición de tonos puros en la población en edad escolar. Las comparaciones de FitzZaland y Zink (1984), Orlando y Frank (1987), Sabo et al. (2000), y Holtby, Forster, y Kumar (1997) parecen ser adecuadas para el estudio del condado de Watauga. Todos estos estudios fueron prospectivos, facilitaron una prueba de detección de los umbrales auditivos para las “superaciones” y las “derivaciones” e incluyeron niños desde la etapa preescolar al tercer curso en las muestras. Sin embargo, la comparación significativa de los resultados de estas investigaciones con los del presente estudio es complicada por las variaciones en las frecuencias de la prueba de detección y los niveles de criterios, otros procedimientos y el carácter de las evaluaciones de diagnóstico y las definiciones de la hipoacusia. Ninguno de los cuatro utilizó un protocolo de prueba de detección de tonos puros (frecuencias y niveles de dB) idéntico al que se considera en esta investigación. Un estudio se realizó (tanto la prueba de detección como las mediciones de umbrales) en una cabina insonorizada (Orlando y Frank, 1987); la elevada especificidad notificada no se prevé que pueda generalizarse en las pruebas de detección realizadas en centros escolares bajo condiciones menos idóneas. Los procedimientos varían si se realiza una prueba de detección de una sola etapa o de varias etapas y si la etapa 2 de la prueba de detección se realiza el mismo día que la etapa 1. Únicamente Orlando y Frank (1987) facilitan una definición clara del estándar de referencia y lo que se define como un resultado positivo en hipoacusia (umbral >30 dB HL en las frecuencias de prueba de detección). Como se señala en el meta-análisis de Bamford et al. (2007), la variación o la falta de información acerca de la definición del caso limita la capacidad de interpretar los datos de sensibilidad/especificidad.

Holtby et al. (1997) y Sabo et al. 2000) utilizaron un criterio de prueba de detección de 20 dB HL en 1000, 2000 y 4000 Hz para evaluar a aproximadamente 600 niños. Holtby et al. también evaluaron 250 y 500 Hz a 20 dB y Sabo et al. evaluaron 500 Hz a 25 dB. La sensibilidad del 100% del estudio del condado de Watauga utilizando 20 dB HL es superior a los valores de sensibilidad notificados en estos dos estudios (86% y 87%, respectivamente. La especificidad a 20 dB HL de la prueba de detección del condado de Watauga (50% aproximadamente) era inferior a la especificidad del 70-80% notificada por Holtby et al. y Sabo et al. En general, los resultados de sensibilidad/especificidad del presente estudio no son incompatibles con los notificados previamente en estudios con muestras más grandes. Como se ha mencionado anteriormente, la baja tasa de retorno del estudio del condado de Watauga podría haber introducido un sesgo de muestreo, limitando la generalización de estos hallazgos.

Conclusión

Implicaciones clínicas

Las pruebas de esta investigación indican que, cuando la prueba de detección se realiza a 1000, 2000 y 4000 Hz, un criterio de prueba de detección de 25 dB es insuficiente para identificar a los niños con HNSM. Las pruebas de estas dos poblaciones diversas con intervalos de cursos respalda la utilización del nivel de prueba de detección de 20 dB HL para detectar la HNSM.

Las tasas de derivación más elevadas que resultan de la utilización de un nivel de criterio más sensible presentan un reto notable a los audiólogos que coordinan las masivas evaluaciones auditivas escolares. Un exceso de derivaciones incrementa el coste total de las evaluaciones, afectando potencialmente a los recursos de los centros escolares o de otros prestadores del servicio de evaluación auditiva, además de reducir la credibilidad ante los padres y los médicos. La tasa de falsos positivos del estudio del condado de Watauga aumentó probablemente por la demora entre las pruebas de detección iniciales y las evaluaciones de diagnóstico, y porque las derivaciones se basaron en la prueba de detección inicial. Se recomienda realizar una segunda prueba de detección inmediata o combinar la prueba de detección de tonos puros y la timpanometría el mismo día para reducir las derivaciones y los falsos positivos (AAA, 2011; FitzZaland y Zink, 1984; Flanary, Flanary, Colombo y Kloss, 1999; Holtby et al., 1997; Mundy, 2001). Los programas con una prueba de detección de varias etapas muestran unas tasas de derivación menores que los programas con protocolos de una sola etapa; los programas que incluyen participantes de cursos de primaria han notificado unas tasas de derivación que oscilan entre el 2% y el 6% (AAA, 2011; FitzZaland y Zink, 1984; Flanary et al., 1999; Holtby et al., 1997; Mundy, 2001). Se debe tener en cuenta que una tasa de derivación del 6% es coherente con las tasas de derivación de los estudios de Nashville y del condado de Watauga utilizando el criterio de 25 dB. La realización de una segunda prueba de detección inmediata o en el mismo día de los niños que no superan la prueba de detección inicial con el criterio de 20 dB debería limitar los falsos positivos sin comprometer la sensibilidad a la HNSM.

Por otra parte, es preciso trabajar con la administración del colegio, el profesorado, el personal y los alumnos para garantizar un entorno más silencioso que facilite una prueba de detección más precisa a 20 dB, con el fin de mejorar los resultados de la prueba de detección con el paso del tiempo, ya que el incremento del nivel de presentación de los tonos da lugar a que el proceso de la prueba de detección sea menos válido. Es importante tener presente el objetivo de la prueba de detección auditiva así como las consecuencias relativas de una derivación en exceso o en defecto. La Declaración de Consenso Europeo sobre la prueba de detección de la audición, la visión y el habla de niños en edad preescolar y escolar establece: “La prueba de detección preescolar y escolar se traducirá en un exceso de derivaciones. En beneficio de los niños a los que se evalúa la audición, tales falsos positivos son preferibles a los falsos negativos” (Skarzynski y Piotrowska, 2012, pág. 121). La declaración de consenso establece la importancia de explicar los objetivos y las limitaciones de las medidas de detección de la audición a las familias de los niños que se evalúan.

El análisis retrospectivo ha demostrado que, incluso en el mejor de los casos, cuando se utiliza el nivel de criterio de 20 dB y los resultados de la prueba de detección coinciden exactamente con los umbrales auditivos, es posible que en las pruebas de detección de tonos puros no se detecte cerca de un 40% de los casos de HNSM. Los médicos, los educadores y los padres deben ser conscientes de que superar una prueba de detección de tonos puros, incluso a 20 dB HL, no garantiza la ausencia de una discapacidad auditiva significativa desde el punto de vista educativo. La HNSM puede contribuir negativamente en la capacidad de aprendizaje de los niños y, por lo tanto, es preciso identificarla o descartarla. Todos los niños que presenten alguna dificultad en el rendimiento escolar aparentemente relacionada con la audición deberán recibir una evaluación audiológica completa, independientemente de los resultados que hayan obtenido en la prueba de detección.

Debido a que no todos los niños con HNSM experimentan problemas académicos y/o sociales, la utilización de medidas funcionales es importante para identificar a los niños de este grupo a los que resultaría beneficioso un apoyo especial (Bess et al., 1998; Hornsby, Werfel, Camarata y Bess, 2013; Johnson, 2010; Johnson y Seaton, 2012; Porter et al., 2013). Una comunicación eficaz entre el audiólogo evaluador y los profesionales escolares asociados (p. ej. logopedas o profesorado de educación especial) es esencial para intercambiar información acerca de la necesidad de una intervención y las ventajas y/o desventajas de la implementación de recomendaciones audiológicas. Además, la evaluación audiológica de diagnóstico puede resultar útil incluso para los niños con HNSM sin dificultades funcionales aparentes o sin necesidad de recibir servicios especiales; los audiólogos pueden aprovechar esta oportunidad para informar a la familia y al niño sobre la hipoacusia y sus posibles efectos, las estrategias de prevención de la hipoacusia y la importancia de realizar el seguimiento ante cualquier sospecha de disminución de la audición. Dependiendo de la etiología de la hipoacusia, podría ser especialmente recomendable revisar la audición por los posibles cambios. A los niños con una supuesta hipoacusia inducida por el ruido, que sigan expuestos a unos niveles, necesitan un seguimiento frecuente para evaluar la eficacia de las estrategias de protección de la audición. A los niños más pequeños, con un mayor riesgo de padecer problemas de oído medio, les podrá resultar particularmente beneficiosa una evaluación audiológica cuando se observe una disminución de la audición. Un problema conductivo en una HNSM podría reducir sustancialmente la capacidad auditiva y provocar cambios en el comportamiento y la capacidad de comunicación. En el caso de que se observe una progresión de la hipoacusia en algún niño con HNSM, será preciso realizar sin demora una evaluación y una intervención adicionales. En el estudio del condado de Watauga se observó una progresión significativa de la hipoacusia a lo largo de varios años en al menos uno de los participantes con HNSM del que se disponía de registros audiológicos posteriores.

Investigación futura

Se necesita realizar una investigación prospectiva con grandes muestras para evaluar la sensibilidad/especificidad de la prueba de detección de dos etapas (segunda detección de tonos puros inmediata y/o seguimiento con timpanometría el mismo día) para detectar la HNSM. Si bien no se evaluó la prueba de detección de emisiones otoacústicas en este estudio de investigación, en estudios posteriores se debería comparar la eficacia de la prueba de detección de tonos puros con la prueba de detección de emisiones otoacústicas. En estos momentos, las directrices profesionales más recientes sobre las pruebas de detección infantiles (AAA, 2011) establecen que la evidencia disponible no justifica la utilización de las emisiones otoacústicas como una alternativa a la prueba de detección con tonos puros en la población escolar, si bien se sugiere utilizar las pruebas de detección de emisiones otoacústicas en el caso de los niños que muestren dificultades para responder a las pruebas de tonos puros. En los estudios de sensibilidad/especificidad de la prueba de detección, el intervalo de tiempo entre la prueba de detección y la determinación de los umbrales se debería controlar meticulosamente para estimar con mayor precisión el desempeño de la prueba de detección. La prueba de detección de la hipoacusia es únicamente el primer paso; se necesitan protocolos eficaces para evaluar el riesgo educativo y socioemocional de los niños en edad escolar con HNSM, así como para ayudar a los médicos y educadores en la adopción de decisiones sobre las necesidades de apoyo individuales.

En resumen, la prueba de detección utilizando tonos puros a 25 dB HL no detecta hasta un 62% potencial de los niños en edad escolar con HNSM. Se recomienda utilizar el criterio de derivación de 20 dB HL para lograr una mayor sensibilidad a la HNSM; las estrategias para reducir las tasas de derivación como la realización de una timpanometría de seguimiento y nuevas pruebas inmediatas de detección con tonos puros son preferibles al aumento del nivel de corte a 25 dB. Incluso cuando se realizan pruebas de detección a 20 dB, es posible que no se detecte hasta un 40% de la HNSM. Los niños en los que se sospechen problemas de audición se deberán derivar a un especialista para que se les realicen evaluaciones audiológicas completas incluso si han superado una prueba de detección. Las medidas funcionales pueden desempeñar un importante papel en la determinación de la necesidad de derivación audiológica e intervención en tales casos. A los niños con HNSM que no sean aptos para recibir servicios de educación especial les seguirán siendo beneficiosas una supervisión audiológica y educativa.

Agradecimientos

El estudio de Nashville se financió parcialmente con una subvención de Robert Wood Johnson Foundation. El apoyo inestimable de los distritos 12I y 12S del Tennessee Lions Club permitió la recopilación de datos in situ en los centros escolares metropolitanos del condado Nashville-Davidson. El estudio del condado de Watauga se financió con una subvención del Consejo de Investigación Universitario de la Appalachian State University. Agradecemos a Mary Ruth Sizer y a los alumnos examinadores toda su contribución en esta investigación. Agradecemos también la colaboración y ayuda de los logopedas, profesores, alumnos, personal y administradores de los centros escolares del condado de Watauga que hicieron posible la realización del estudio prospectivo.

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Traducido con autorización del artículo «Precisión de las pruebas escolares de cribado de la hipoacusia neurosensorial mínima«, por Jeanne Dodd-Murphy, Walter Murphy y Fred H. Bess (American Journal of Audiology, vol. 23, 365-373, diciembre 2014, http://aja.pubs.asha.org/journal.aspx)). Este material ha sido originalmente desarrollado y es propiedad de la American Speech-Language-Hearing Association, Rockville, MD, U.S.A., www.asha.org. Todos los derechos reservados. La calidad y precisión de la traducción es únicamente responsabilidad de CLAVE.

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Translated, with permission, from «Accuracy of School Screenings in the identification of Minimal Sensorineural Hearing Loss», by Jeanne Dodd-Murphy, Walter Murphy and Fred H. Bess (American Journal of Audiology, vol. 23, 365-373, diciembre 2014, http://aja.pubs.asha.org/journal.aspx). This material was originally developed and is copyrighted by the American Speech-Language-Hearing Association, Rockville, MD, U.S.A., www.asha.org. All rights are reserved. Accuracy and appropriateness of the translation are the sole responsibility of CLAVE.

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El rastro genético de la pérdida auditiva

Sami Amr, genetista molecular clínico

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar las causas subyacentes a la pérdida auditiva y a tratarla. Sami Amr, genetista molecular clínico, habló en un reciente chat sobre la complejidad y los retos asociados, incluidos el coste, la ética y la interpretación. The Leader también acudió a la cita.

Bridget Gonzalez: Cuando utiliza la abreviatura STRC, ¿puede explicar qué significa y aportar información adicional? Gracias.

Sami Amr: STRC es el nombre del gen de la estereocilina. Se trata de uno de los genes que evaluamos en pacientes con pérdida auditiva no sindrómica y encontramos grandes delecciones de este gen como variantes patogénicas comunes en personas con pérdida auditiva no sindrómica autosómica recesiva.

Gonzalez: ¿Existe alguna razón por la que el nombre de estereocilina se asemeje al de un antibiótico (penicilina, amoxicilina, etc.) o se trata solo de una coincidencia desafortunada?

Amr: Creo que es solo una coincidencia desafortunada. Estereocilina hace referencia a los estereocilios, que son componentes mecánicos de las células ciliadas del oído interno.

Deborah Hayes: ¿Puede sugerir qué información podrían facilitar los profesionales sanitarios, incluidos los audiólogos y otorrinolaringólogos, que pudiera ser útil en la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas?

Amr: Existen varios sitios Web, como OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) y GeneReviews, que facilitan información sobre las asociaciones de genes/enfermedades y determinadas variantes en los genes que pueden ayudar a explicar la relación entre determinadas variantes y genes con la pérdida auditiva, ya sea sindrómica o no sindrómica.

Sin embargo, una de las dificultades de la interpretación es la evaluación de nuevas variantes observadas en individuos -y la mayoría de las variantes serán exclusivas de una familia o un individuo- y, por lo tanto, necesitamos ahondar para averiguar la manera en que una determinada variante puede estar relacionada con la pérdida auditiva. Para ello utilizamos una serie de elementos de prueba, como el cuadro clínico (si existe o no coincidencia con el tipo/gravedad/aparición) de la pérdida auditiva asociada con un gen; información específica de genes y proteínas como, por ejemplo, los dominios que son intolerantes a la variación, así como el espectro de variantes patogénicas de ese gen, y la frecuencia de la variante en individuos normales y en individuos afectados.

Se requiere un esfuerzo de colaboración entre la clínica y el laboratorio. Una parte de mi trabajo, como genetista molecular clínico, es trabajar con los médicos y audiólogos para dar sentido a los hallazgos genéticos en el contexto de las manifestaciones clínicas observadas en pacientes con pérdida auditiva.

Vaibhavi Dharkar: En un síndrome con pérdida auditiva progresiva, ¿mostrará un gen alguna mutación incluso si la pérdida auditiva no se ha presentado?

Amr: Sí, en cualquier tipo de pérdida auditiva, tanto si es congénita, de aparición tardía y/o progresiva, la mutación, o lo que a menudo se denomina actualmente como variante, se puede detectar antes de que la pérdida auditiva se manifieste. La razón se debe a que estas variantes están presentes como mutaciones en la línea germinal y se encuentran en todas las células del organismo, heredándose a través del espermatozoide o el óvulo de los progenitores. Esto pone de manifiesto la utilidad clínica de las pruebas genéticas: la capacidad de predecir la aparición de síntomas adicionales o predecir la progresión de la enfermedad. Por ejemplo, una parte del panel que utilizamos incluye también genes del síndrome de Usher, en el caso de personas que acuden para realizarse pruebas de pérdida auditiva no sindrómica porque la retinitis pigmentosa no se ha detectado/expresado todavía, pero hemos identificado mutaciones en los genes de Usher que influirán en la manera en que se les tratará en el ámbito clínico.

Ellen Mastman: ¿Se pueden producir mutaciones durante el crecimiento y el desarrollo en un organismo después de su nacimiento (o eclosión) que puedan afectar al desarrollo en el futuro?

Amr: Sí, en la genética existen escenarios en que son posibles; sin embargo, son menos habituales en el ámbito de la pérdida auditiva. Nos referimos a una mutación que tiene lugar después del nacimiento de un organismo como una mutación somática; este tipo de mutación comienza con una sola célula en el organismo y aumenta a medida que la célula se replica. No obstante, nuestros organismos tienen una manera de identificar estas mutaciones durante la replicación del ADN y las “arreglan” o eliminan. Sin embargo, cuando la maquinaria de edición del ADN no funciona o se encuentra saturada, las células comienzan a replicarse y se pueden comportar de forma errática, lo que puede provocar finalmente un crecimiento tumoral o una metástasis.

Dharkar: ¿Cómo se pueden compartir datos entre las diferentes instituciones? ¿Existen bancos de datos que recopilen esta información?

Amr: Sí, por supuesto. Existen varias iniciativas de intercambio de datos a partir de una variedad de fuentes: investigación, ámbito clínico y laboratorios moleculares. Una de las iniciativas en las que participa nuestro laboratorio es la base de datos ClinVar, una base de datos abierta que invita a diferentes laboratorios a que envíen sus variantes y clasificaciones de variantes (por ejemplo, si son variantes patógenas o benignas), e indiquen las características clínicas observadas en los individuos que presentan estas variantes.

Además, esta base de datos proporciona una calificación para la clasificación de la variante. Por ejemplo, si una variante se ha observado y clasificado únicamente una vez, se le otorga la calificación de una estrella. Sin embargo, si se ha observado en varios laboratorios de diagnóstico clínico que se muestren unánimemente de acuerdo en su clasificación, puede recibir una calificación de dos o tres estrellas, con el fin de reflejar la mayor confianza de la comunidad en esta clasificación.

Existen otras bases de datos, como dbSNP y Exome Variant Server, así como numerosas bases de datos específicas de enfermedades. Si bien estas bases de datos son útiles para indicar si una variante se ha observado en la población general o en otras personas con pérdida auditiva, se debe tener cuidado cuando se utilizan porque el sistema de clasificación o el proceso de evaluación de variantes pueden no ser tan fiables como en ClinVar.

Tina Posch: A medida que las pruebas genéticas sean más asequibles y clínicamente beneficiosas, ¿qué polémicas o dilemas éticos prevé que puedan aparecer?

Amr: Buena pregunta y una cuestión importante que las personas que trabajan en el campo de la genética clínica están tratando de abordar. Una de las principales cuestiones éticas o polémicas se relaciona con la facilitación de los resultados. Por ejemplo, si un paciente acude a realizarse pruebas de pérdida auditiva e identificamos una mutación no asociada con tal pérdida sino con otra enfermedad, ¿debemos facilitar esta información al paciente? El problema se agrava si se trata de una enfermedad incurable.

El argumento se basa en que algunas personas no desean conocer si van a desarrollar la enfermedad de Huntington, porque no existe ninguna cura ni tratamiento. Por otro lado, si identificamos mutaciones relativas a una enfermedad que se puede controlar o tratar, ¿qué enfermedades deberían aparecer en esta lista? En este campo existe todavía un debate permanente y creo que se tardará algún tiempo en determinar lo que será mejor para los médicos y pacientes en cuanto a la facilitación de datos. Otra inquietud de los pacientes tiene que ver con la discriminación basada en la información genética con respecto al empleo o el seguro sanitario; sin embargo, este tema lo ha abordado el Congreso (estadounidense) a través de varias leyes que prohíben el uso de información genética para esta finalidad.

Gonzalez: En su presentación aseguraba que: “Es preciso realizar un análisis de segregación de los miembros de la familia”. ¿Desean los genetistas realizar un análisis de todos los miembros de la familia que se ofrezcan como voluntarios o, debido al coste, se centran únicamente en aquellos miembros que tienen una pérdida auditiva?

Amr: Siempre digo que cuanta más información de segregación podamos analizar, mejor. En el caso de los laboratorios, la capacidad de realizar análisis de segregación relativo a variantes de significado desconocido resulta de una gran utilidad y numerosos laboratorios lo ofrecen gratuitamente a todos los miembros de la familia. El coste del análisis de segregación de una o dos variantes es una fracción del coste de todo el panel y numerosos laboratorios están dispuestos a asumirlo con el fin de facilitar un informe de mejor calidad. Sin embargo, suele ser habitual que el análisis de segregación en miembros afectados de una familia proporcione una información más útil para respaldar una clasificación.

Mary Violanti: En la práctica, ¿se solicitan pruebas genéticas de pérdida auditiva únicamente a pacientes pediátricos? En el caso de pacientes adultos con pérdida auditiva y/o problemas vestibulares adquiridos, ¿sería una buena idea que existieran indicadores que sugiriesen un panel de pruebas genéticas?

Amr: Por parte de los laboratorios clínicos apreciamos, sin duda, que se soliciten más pruebas genéticas a pacientes pediátricos, con frecuencia para realizar el seguimiento de un recién nacido seleccionado y/o con un historial familiar de pérdida auditiva. Creo que una razón se debe al hecho de que existe una mayor probabilidad de que la pérdida auditiva congénita tenga una causa genética y suele ser más intensa que la pérdida auditiva que aparece en la edad adulta. No obstante, existen varios genes que causan una pérdida auditiva de aparición tardía, con una penetrancia y una expresividad variables, que se puede manifestar con características clínicas adicionales. En la presentación he hablado del KCNQ4, que se manifiesta con una pérdida auditiva de aparición tardía y que se hereda de una manera autosómica dominante; en este caso, las pruebas genéticas pueden informar a los miembros de la familia del riesgo de desarrollar una pérdida auditiva, la progresión de la enfermedad y el riesgo para los niños.

Me vienen a la mente también las variantes en el WFS1 que causan una pérdida auditiva autosómica dominante de aparición tardía y que puede afectar a las frecuencias medias o, más frecuentemente, a las frecuencias bajas. Sin embargo, en algunas familias, las variantes del WFS1 pueden dar lugar también a fenotipos adicionales, como diabetes y/o atrofia óptica tardías.

En el caso de las personas que heredan dos mutaciones WFS1 de ambos progenitores, se pueden manifestar en el síndrome de Wolfram, que se caracteriza por una aparición juvenil de diabetes, atrofia óptica y pérdida auditiva. Por lo tanto, las pruebas resultan de gran utilidad si se sospecha una causa genética en personas con una pérdida auditiva de aparición en la edad adulta.

Este artículo se publicó en The ASHA Leader, Febrero de 2015, Vol. 20, únicamente online.